Para tratar eficazmente una enfermedad, los médicos primero deben identificar su causa raíz.. Esta identificación es compleja cuando se trata de encefalopatías del desarrollo epiléptico (EED), afecciones que afectan a 1 de cada 590 niños e involucran más de 825 genes.
Estas raras enfermedades, de origen genético, se caracterizan por retraso en el desarrollo, epilepsia generalizada, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista (TEA).
Los métodos de diagnóstico actuales pueden identificar clínicamente la causa raíz, o etiología, de aproximadamente el 50% de los EEE, y la identificación de las causas ayuda a guiar a los médicos hacia la atención adecuada. Una de las autoras principales, la Dra. Heather Mefford, del Centro St. Jude para la Investigación de Enfermedades Neurológicas Pediátricas, añade: “Sólo la mitad de los pacientes con EED son diagnosticados. La mitad de los pacientes que no reciben un diagnóstico no sólo no podrán recibir recomendaciones y tratamientos específicos para genes, sino que tampoco podrán conectarse con otras familias cuyos hijos también tengan mutaciones en ese mismo gen”.
Por tanto, la etiología de la mitad de la DEE sigue sin resolverse.
el estudio demuestra el valor de los patrones de metilación del ADN o las “firmas epigenéticas” o “epifirmas” para identificar la causa fundamental de los EED, lo que demuestra que la metilación de genes específicos puede ayudar a identificar los genes fuente de los EED.
- Cuando a un niño se le diagnostica EED, vincular la encefalopatía a un gen específico puede permitir al médico proporcionar el tratamiento adecuado o controlar los síntomas de la enfermedad.
- El 80% de los DEE identificables pueden explicarse por 27 genes y las pruebas actuales no tienen en cuenta la parte no codificante que regula la expresión génica. Por tanto, la metilación del ADN, uno de los principales factores de expresión genética, ofrece una solución.
Por tanto, la investigación se centra en epigenética, es decir, estos cambios en la expresión de genes relacionados con la metilación del ADN. Un examen más detenido de los casos de metilación individuales, llamado análisis de metilación rara, permite aquí identificar
una causa subyacente de la enfermedad que “eventualmente se manifiesta en una epifirma”.
En otras palabras, analizar estos raros eventos de metilación ayuda a identificar la causa de la enfermedad.
La exploración de estos raros eventos de metilación utilizando las últimas tecnologías de secuenciación de ADN ha dirigido a los investigadores hacia regiones de ADN que no se evalúan comúnmente, proporcionando la respuesta para estos casos sin resolver.
De este modo, el equipo pudo identificar:
- las etiologías causales del 2% de los casos de EED no identificadas previamente.
Por lo tanto, es un paso importante para identificar la etiología de estos casos raros, pero también de el interés en el estudio de la epigenética para dilucidar los genes fuente de otras enfermedades raras.
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