Se ha identificado una variante genética.

La vida reproductiva de las mujeres depende en gran medida de la calidad de los óvulos. De hecho, los abortos espontáneos suelen deberse a que las mujeres producen óvulos aneuploides, es decir con un número anormal de cromosomas, y esta posibilidad aumenta con la edad. Asunto : “El conocimiento del panorama genético preciso que subyace a las anomalías de los ovocitos en las mujeres es limitado, ya que los datos sobre el tema son difíciles de obtener y, por lo tanto, están ausentes de los conjuntos de datos genéticos públicos”según científicos de la Universidad de Rutgers en New Brunswick (Estados Unidos).

Las mujeres con óvulos anormales tienen una mutación genética KIF18A

En un estudio reciente, publicado en la revista Actas de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS)este último quería identificar los determinantes genéticos del envejecimiento reproductivo a través de la aneuploidía de los ovocitos en las mujeres. Para ello, primero realizaron un análisis informático completo de los genes de personas con alta aneuploidía embrionaria. A continuación, el equipo revisó datos de un biobanco de una clínica de fertilización in vitro y buscó patrones en secuencias de ADN materno recopiladas de pacientes.

“Identificamos 404 genes portadores de variantes enriquecidas en adultos con niveles patológicamente altos de aneuploidía en ovocitos”. dijeron los autores. Un análisis implicó genes de la familia de proteínas cinesinas en la aneuploidía del huevo. Según los resultados, se identificó una variante en el gen de la proteína cinesina KIF18A, que se diferencia de la versión no mutada solo en un aminoácido. Esta proteína mutada acelera el proceso de envejecimiento de los óvulos en mujeres jóvenes portadoras de la variante, lo que en última instancia reduce su fertilidad.

Embarazo y anomalías genéticas: menos riesgo a los 28 que a los 32

Para confirmar estos resultados, los científicos realizaron experimentos con roedores modificados para contener la variante genética. Estos demostraron que los animales produjeron más huevos anormales a una edad más temprana de lo normal. “Si conoce su riesgo genético, sabrá que sus resultados serán mejores si comienza a los 28 en lugar de a los 32. Esto puede marcar una gran diferencia en su éxito”. dijo Leelabati Biswas, quien participó en la investigación.

“Podemos decir que esto no es sólo una correlación, sino una relación de causa y efecto. Los resultados nos permitieron validar firmemente nuestros datos computacionales. Este es un primer paso. “Estamos avanzando en una dirección en la que podremos brindar a las mujeres más oportunidades para la medicina de precisión, para informarles mejor, utilizando información genética específica para tratamientos reproductivos”. añadió.