Desde 1es En noviembre, la anemia falciforme, una enfermedad genética de la sangre, es objeto de exámenes organizados para todos los recién nacidos. Asociaciones de pacientes, médicos e investigadores lo piden desde hace muchos años.
Aunque sólo se realizaba en los departamentos de ultramar, actualmente el cribado se ha generalizado a todos los recién nacidos. Un notable cambio de estrategia ante esta enfermedad genética cada vez más común.
Anemia falciforme, enfermedad de la sangre.
La anemia falciforme es una patología sanguínea hereditaria, “debido a la producción de hemoglobina (Hb) anormal, llamada HbS, que provoca la deformación de los glóbulos rojos, que se vuelven frágiles y rígidos”, explica la Alta Autoridad Sanitaria (HAS).
La anemia de células falciformes es la principal causa de accidente cerebrovascular en los niños.
La HAS
Es particularmente común entre personas de origen africano y antillano. Se manifiesta en particular por anemia, crisis dolorosas y un mayor riesgo de infecciones. Aunque los tratamientos actuales han aumentado considerablemente la esperanza de vida de los pacientes afectados, todavía siguen siendo limitados.
Además, esta enfermedad tiene graves consecuencias que pueden llegar a ser mortales. “La anemia falciforme es, por ejemplo, la principal causa de accidente cerebrovascular en los niños”, recuerda la Alta Autoridad Sanitaria en un comunicado de prensa. Por ello recomendó la generalización de su cribado en 2022.
Finalmente se organiza una proyección
Desde 1995, el cribado se realiza en el extranjero y en Francia continental, de forma selectiva en función del origen geográfico de los padres. Pero desde 1es En noviembre se realiza sistemáticamente a todos los recién nacidos. Asociaciones de pacientes, médicos e investigadores lo piden desde hace tiempo.
Estudios recientes muestran que la incidencia de esta patología ha ido aumentando desde 2016. En 2022 se han detectado 684 síndromes falciformes mayores, es decir, una incidencia de 1 de cada 1.065 personas en la población general. En 2016 se realizaron pruebas de detección a 431 recién nacidos.
Cribado neonatal en Francia
Este nuevo cribado de la anemia falciforme se suma a las otras trece patologías, como la fibrosis quística, la fenilcetonuria e incluso el hipotiroidismo congénito, ya cribadas. Otras enfermedades genéticas deberían detectarse a partir de 2025.
En la práctica, se realiza en la sala de maternidad (a veces en casa) extrayendo gotas de sangre sobre un papel secante, tras un pequeño pinchazo en el talón o la mano del recién nacido. Se solicita el consentimiento de los padres. Es gratuito y se realiza dos o tres días después del nacimiento.
En 2022, más de 728.000 niños se habrán beneficiado de este cribado neonatal.
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