Con motivo del Día Internacional de la Hipofosfatasia, que se celebra el 30 de octubre, y en el marco de su campaña de sensibilización sobre las enfermedades raras, la Alianza de Enfermedades Raras en Marruecos (AMRM) pide una mayor concienciación sobre esta enfermedad rara y desconocida.
La hipofosfatasia, una enfermedad genética hereditaria, afecta principalmente a la mineralización ósea y dental, explicamos esta asociación señalando que se debe a una reducción en la actividad de la fosfatasa alcalina, una enzima cuya función es acelerar la unión de los fosfatos con el calcio para para formar fosfato cálcico, esencial para la fortaleza de los huesos.
Y para continuar que la enfermedad es muy heterogénea y se manifiesta de varias formas, dependiendo de su edad de aparición y su gravedad. Los niños afectados pueden presentar retraso en el crecimiento, deformidades óseas y fragilidad ósea que conducen a fracturas frecuentes. La pérdida prematura de los dientes de leche a una edad muy temprana es uno de los primeros síntomas de la enfermedad. En sus formas más graves, puede provocar una desmineralización importante del esqueleto, a veces detectable en el útero, que puede provocar un nacimiento sin estructura ósea. Además, puede inducir hipercalcemia o insuficiencia respiratoria.
Las formas observadas en adultos, generalmente menos graves, se manifiestan por dolor óseo, pérdida de densidad ósea, fracturas, así como problemas dentales como la pérdida prematura de dientes.
La enfermedad es causada por una mutación en el gen ALPL que codifica la enzima fosfatasa alcalina. La deficiencia de esta enzima también conduce a una deficiencia de vitamina B6 y a una acumulación patológica de sustratos de la fosfatasa alcalina que provoca manifestaciones neurológicas como convulsiones sensibles a la vitamina B6.
En Marruecos, es una enfermedad poco conocida e infradiagnosticada; a menudo se confunde con otras enfermedades óseas más comunes, como el raquitismo, la osteoporosis y la osteomalacia, y es probable que ponga en peligro la vida de los niños.
HZ
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