“La CMHo es la enfermedad cardíaca hereditaria más común”.
La CMHo, que se da con mayor frecuencia en los hombres, es la cardiopatía hereditaria o rara más frecuente. Se observa en todos los grupos de edad. Es poco conocida y no siempre se diagnostica de forma precoz. “Puede haber un error de diagnóstico, sobre todo si no se ha realizado un cribado familiar. De hecho, esta afección suele ser genética y hereditaria. Existe un riesgo de uno a dos con cada nacimiento”.
Según nuestra especialista, la enfermedad “puede provocar diversos síntomas como fatiga, dificultad para respirar, palpitaciones”, explica la profesora Patricia Réant. “Pero también síncopes (pérdidas de conciencia) que deben llevar a una consulta de urgencia porque pueden ser signos de complicaciones graves”.
Una calidad de vida degradada…
Ciertamente, como indica el profesor Réant, “la enfermedad se manifiesta de formas muy diferentes, con formas leves y otras más graves. En el segundo caso, los pacientes pueden verse muy limitados en sus actividades físicas, profesionales o personales a causa de los síntomas. Esto también puede tener consecuencias sociales y psicológicas, como ansiedad o depresión”. En cuanto a su evolución, la CMHo “puede permanecer estable, pero puede haber complicaciones puntuales. Por eso se recomienda un seguimiento cardiológico regular, al menos una vez al año”.
…pero el apoyo está progresando
Aunque actualmente no existen tratamientos para curar la CMHo, se han logrado muchos avances en los últimos años. “Además de los tratamientos farmacológicos habituales, ahora hay disponible una nueva clase de terapia que ofrece beneficios adicionales y podría evitar intervenciones más invasivas”.
Por último, la profesora Patricia Réant desea mencionar la existencia en Francia de un sector asistencial específico, denominado CARDIOGEN. “Incluye varios centros repartidos por todo el país y permite obtener una opinión experta, que es esencial para organizar los análisis genéticos, establecer una evaluación y aplicar una estrategia terapéutica”. La atención de un paciente portador de miocardiopatía hipertrófica es multidisciplinaria, coordinada lo mejor posible por un médico de un centro hospitalario de referencia o competente y los especialistas que suelen intervenir, a saber, el cardiólogo, el genetista y el médico tratante.
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