Investigadores de la Universidad de Pensilvania acaban de dar un paso significativo hacia un posible tratamiento para la amaurosis congénita de Leber. Esta rara enfermedad genética de la retina provoca una pérdida grave de la visión desde la infancia.
Los resultados de un estudio, publicado en la revista médica científica The Lancet, ofrecen una nueva esperanza para las personas que padecen esta enfermedad. Gracias a la terapia génica, investigadores de la Universidad de Pensilvania lograron restaurar parcialmente la visión en un grupo de pacientes.
¿Cómo funciona esta nueva terapia?
La amaurosis congénita de Leber está causada por mutaciones en el gen GUCY2D, esencial para la producción de proteínas implicadas en la conversión de la luz en señales eléctricas en la retina. Estas mutaciones provocan una degeneración progresiva de los fotorreceptores, células de la retina sensibles a la luz, que provocan una pérdida irreversible de la visión.
La terapia genética desarrollada por investigadores de la Universidad de Pensilvania tiene como objetivo corregir la mutación genética que causa la enfermedad. Al inyectar un vector viral que contiene una copia sana del gen GUCY2D directamente en la retina, los científicos pudieron restablecer la producción de la proteína deficiente.
De los 15 pacientes del ensayo:
- 2 de 9 que recibieron la dosis máxima recuperaron una visión 10.000 veces mejor
- 3 de 6 pacientes que recibieron una dosis alta obtuvieron la mejor puntuación posible en un curso de movilidad
Aunque se necesitan más investigaciones y fases de prueba para evaluar la eficacia a largo plazo de esta terapia, estos resultados representan un gran avance y una esperanza para las personas con enfermedades oculares hereditarias.
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