La enfermedad de Huntington es una patología neurodegenerativa hereditaria poco común que provoca una degradación progresiva de las células cerebrales. Sus síntomas, que suelen comenzar entre los 30 y los 50 años, afectan las capacidades motoras y cognitivas de los pacientes, y ningún tratamiento actual puede detener su progresión. Sin embargo, un estudio ofrece una nueva esperanza: los investigadores han identificado una enzima, GSTO2, que podría desempeñar un papel central en el desencadenamiento de la enfermedad y allanar el camino para tratamientos tempranos.
Una patología devastadora
La enfermedad de Huntington Es un trastorno neurodegenerativo hereditario e incurable que afecta principalmente al cerebro. Causado por un Mutación del gen HTTesta patología conduce a una degradación progresiva de las células cerebrales que provoca Trastornos motores, cognitivos y psicológicos. en pacientes. Esta enfermedad afecta a entre cinco y diez personas de cada 100.000 en todo el mundo, pero tiene un impacto devastador en las vidas de los afectados y de sus seres queridos.
La particularidad de la enfermedad de Huntington radica en su transmisión genética : un padre con la mutación HTT tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos. Esta característica la convierte en una patología temida, porque suele afectar a varias generaciones de una misma familia.
En detalle, la mutación genética provoca una repetición anormal de secuencias en el gen HTT, lo que conduce a la producción de un Forma alterada de la proteína Huntingtina.. Esta proteína defectuosa se acumula y luego daña el correcto funcionamiento de las neuronas, especialmente en una región del cerebro llamada cuerpo estriado.
Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer entre los 30 y los 50 años. Inicialmente, los pacientes experimentan dificultad para concentrarse, pérdida leve de memoria y cambios de humor. Paulatinamente aparecen trastornos motores, particularmente en forma de movimientos bruscos involuntarios llamados corea que afectan la coordinación y la capacidad de realizar los movimientos diarios. Con el paso de los años, la enfermedad de Huntington provoca un grave deterioro físico y mental que lleva progresivamente a la pérdida de independencia y, en última instancia, a la muerte del paciente.
Hasta la fecha, sin tratamiento no frena ni detiene la progresión de la enfermedad. Los enfoques disponibles, principalmente medicamentos y terapias de apoyo, sólo tienen como objetivo aliviar ciertos síntomas como movimientos involuntarios o trastornos psiquiátricos. Esta falta de una solución curativa hace que la investigación científica sea crucial para los pacientes y sus familias que esperan con impaciencia avances capaces de brindar una esperanza real de tratamiento, lo que nos devuelve a este avance.
Un descubrimiento sorprendente: la enzima GSTO2 implicada
Los investigadores del Centro de Física Cuántica Computacional (CCQ) tienen un elemento clave en la aparición temprana de la enfermedad de Huntington: una enzima llamada GSTO2. Concretamente, observaron que GSTO2 aparece en niveles altos en el cerebro antes de que aparezcan los síntomas por primera vez de la enfermedad de Huntington. Esto sugiere que esta enzima podría desempeñar un papel en su activación.
Para probar la participación de GSTO2, los investigadores realizaron experimentos en ratones modificados genéticamente para desarrollar la enfermedad. Luego descubrieron que GSTO2 está involucrado hasta el punto de que parece tener un efecto agravante. De hecho, su aumento estimula una producción excesiva de dopaminaque acelera la degradación de las células neuronales y empeora los síntomas. Por el contrario, el bloqueo de esta enzima ralentiza significativamente la progresión de los trastornos motores y cognitivos.
El análisis del tejido cerebral de pacientes humanos confirmó esta tendencia, reforzando la idea de que GSTO2 podría ser un objetivo terapéutico prometedor para contrarrestar la enfermedad de Huntington.
Un nuevo enfoque terapéutico
Uno de los principales desafíos en la investigación de la enfermedad de Huntington siempre ha sido encontrar formas de intervenir antes de que aparezcan los síntomas. Los tratamientos actuales sólo consiguen atenuar los efectos, pero no pueden frenar ni revertir el proceso de degradación. Por tanto, este descubrimiento ofrece una vía alentadora. Al bloquear GSTO2, sería posible evitar la sobreproducción de dopamina en el cuerpo estriado y, por tanto, preservar las neuronas afectadas por la enfermedad.
Los investigadores ahora planean desarrollar Fármacos capaces de inhibir GSTO2.. Este enfoque podría ralentizar o incluso prevenir la progresión de la enfermedad de Huntington. Por supuesto, se necesita más investigación para confirmar el papel de esta enzima en el desencadenamiento de la enfermedad, pero los resultados actuales ofrecen esperanzas de un gran avance.
