Opal Sandy es el primer paciente tratado como parte de un ensayo global de terapia genética, dijo el NHS, el servicio de salud pública británico, en un comunicado publicado el jueves. Es la primera paciente británica y la niña más joven en recibir este tipo de tratamiento.
La pequeña nació con una condición genética, neuropatía auditiva, causada por una interrupción de las señales nerviosas desde el oído interno hasta el cerebro.
Alrededor de 20.000 personas en el Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia son sordas debido a un defecto en un gen que produce otoferina, una proteína que necesitan las células ciliadas del oído interno para comunicarse con el nervio auditivo. A las cuatro semanas de la operación, tras una inyección en la cóclea (parte del oído interno) bajo anestesia general, Opal ya estaba respondiendo a los sonidos. Después de 24 semanas, su audición era casi normal para sonidos suaves, como susurros.
Ahora, con 18 meses, la pequeña responde a las voces de sus padres y puede decir palabras como “papá” o “adiós”.
“Cuando Opal pudo oírnos aplaudir sin ayuda, fue increíble”, dijo su madre Jo Sandy. Nos alegramos mucho cuando el equipo clínico confirmó a las 24 semanas que su audición también estaba captando sonidos y habla más suaves”.
“Estos resultados son espectaculares y mejores de lo que esperaba”, afirmó el profesor Manohar Bance, del Hospital de la Universidad de Cambridge e investigador principal del ensayo CHORD, que comenzó en mayo de 2023. “Esperemos que sea el comienzo de una nueva era para las terapias génicas para el oído interno. y muchos tipos de pérdida auditiva”.
Otros estudios similares están en marcha o estaban a punto de comenzar a principios de este año en Estados Unidos, Europa y China, algunos de los cuales han tenido éxito.
A principios de este año, el Hospital Infantil de Filadelfia anunció que un niño de 11 años “que nació profundamente sordo” estaba escuchando “por primera vez en su vida” después de la terapia génica y cuatro meses después de la cirugía. El niño ahora sólo tiene una audición leve a moderada. pérdida de la audición.
Un estudio publicado a principios de año en la revista médica La lanceta reveló que un tratamiento similar administrado en China a seis niños sordos permitió que cinco de ellos recuperaran su audición.
