¿Qué es el síndrome de Marfan?

¿Qué es el síndrome de Marfan?
¿Qué es el síndrome de Marfan?
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Descubierto hace más de un siglo, el síndrome de Marfan es una rara enfermedad genética que afecta los tejidos de “soporte” del cuerpo. Esta enfermedad, que afecta a todos los órganos del cuerpo humano, presenta grados de manifestaciones clínicas muy variables.

Una rara enfermedad genética del tejido conectivo

En conjunto, las enfermedades raras afectan entre el 5 y el 6% de la población y aproximadamente El 80% de ellos tiene un origen genético.. Algunas afectan más particularmente a los vasos como la enfermedad de Rendu-Osler-Weber, el síndrome vascular de Ehlers-Danlos o incluso el síndrome de Marfan, detalla una publicación del Centro de Malformaciones y Enfermedades Vasculares Raras de Lausana (Suiza).

Con una prevalencia de una de cada 3.000 a 5.000 personas, el síndrome de Marfan es una rara enfermedad genética hereditaria del tejido conectivo, es decir, el tejido de “soporte” que une, distingue o sostiene diferentes tipos de tejidos y órganos del cuerpo humano. El síndrome aparece debido a una producción insuficiente de fibrilina, una proteína que forma el tejido conectivo. Sin embargo, esta deficiencia está relacionada con una mutación en el gen de la fibrilina-1 (FBN1) que a veces ocurre en el nacimiento. en el cromosoma 15.

La enfermedad fue descubierta en 1986 por el pediatra francés Antoine Marfan en un niño de cinco años a causa de la dolicostenomelia, una deformación física de origen congénito de las cuatro extremidades. Ella afecta con mayor frecuencia a los vasospero también puede afectar el corazón, los pulmones, el esqueleto e incluso los ojos.

Síntomas, detección y tratamiento del síndrome de Marfan.

De hecho, las personas con síndrome de Marfan presentan una expansión progresiva de la aorta, la arteria más importante del cuerpo, con riesgo de desgarro. Mencionemos también la insuficiencia de las válvulas cardíacas, por ejemplo la degeneración mixomatosa de la válvula aórtica (ver imagen al principio del artículo), las complicaciones oftálmicas o incluso la aparición de signos en la piel (estrías). Los pacientes también pueden estar sujetos a daño esquelético que en ocasiones se manifiesta como estatura alta, hipermovilidad de las articulaciones o, como se muestra en la imagen siguiente, deformidad de la pared torácica anterior.

Créditos: Aurora Bakalli / Wikipedia

Con una atención adecuada, los pacientes pueden esperar una esperanza de vida similar a la del resto de la población. El cribado y la monitorización vascular de la enfermedad son asegurado gracias al examen de ultrasonido Doppler, una técnica de imágenes médicas que utiliza ultrasonido. El tratamiento consiste en prescribir un betabloqueante, un medicamento que bloquea la acción de determinadas hormonas como la adrenalina. Esto tiene el efecto de ralentizar y fortalecer las contracciones del corazón y así reducir al máximo la presión sobre la pared arterial.

Se pueden encontrar más detalles en un folleto del Centro de Malformaciones y Enfermedades Vasculares Raras de Lausana. El documento explica en particular que los afectados pueden continuar realizar actividad física regularmente. Por otro lado, se desaconsejan encarecidamente los grandes esfuerzos musculares (por ejemplo: culturismo), las actividades que impliquen aceleración/desaceleración (por ejemplo: tenis o balonmano) o los deportes de contacto o con riesgo de caída (por ejemplo: boxeo, rugby, etc.) .

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