Entre todos los cánceres de mama diagnosticados en Francia, entre el 5 y el 10% son de origen genético. Se estima que aproximadamente 2 de cada 1.000 mujeres son portadoras de una mutación en uno u otro de los genes BRCA 1 y BRCA 2. Estos genes –cuyo nombre es la abreviatura de cáncer de mama, en francés– participan en la reparación de los daños que sufre periódicamente el ADN de cada célula. Pero la presencia de mutaciones en uno u otro de estos dos genes aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama a una edad temprana, antes o incluso mucho antes de la menopausia. El riesgo de desarrollar cáncer de mama en estas mujeres portadoras de la mutación se estima entre un 40 y un 80%. Estas mutaciones también aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de ambas mamas (bilateral). Por lo tanto, estas mujeres tienen un riesgo llamado “muy alto” de desarrollar cáncer de mama.
Antes de los 30 años el seguimiento consiste en un examen clínico de mama anual. Se puede iniciar un examen de imágenes si la mujer tiene antecedentes familiares. A partir de los 30 años se recomienda una resonancia magnética y una mamografía anuales alternando con un examen clínico anual para que el seguimiento sea bianual.
A partir de los 30 años se puede ofrecer una mastectomía bilateral. Esta mastectomía profiláctica se puede realizar más adelante durante el seguimiento. “La mastectomía profiláctica reduce significativamente el riesgo de cáncer de mama: después de esta intervención, el riesgo residual de cáncer de mama es muy bajo, menos del 5% a lo largo de la vida, porque a veces la intervención no permite extirpar toda la mama. tejido”, especifica el centro anticancerígeno Gustave Roussy (Villejuif). Por lo tanto, se mantiene la vigilancia mamaria, pero se reduce en gran medida.
Antecedentes de cáncer de mama o carcinoma ductal o lobulillar in situ
Si la mujer ha tenido cáncer de mama o carcinoma ductal in situ (proliferación de células cancerosas en el interior del conducto), se debe realizar un examen clínico cada 6 meses durante 2 años después de finalizar el tratamiento y luego cada años. También se debe realizar una mamografía anual unilateral o bilateral. Se puede complementar con una ecografía.
Hiperplasia ductal o lobulillar atípica
En caso de antecedentes de hiperplasia ductal o lobular atípica (proliferación del número de células) o carcinoma lobulillar in situ, el seguimiento consiste en la realización de una mamografía anual durante 10 años, en posible asociación con una ecografía. Si al final de este período la mujer tiene 50 años o más, se la anima a participar en el programa de detección organizado. Si la paciente tiene menos de 50 años, se le ofrecerá una mamografía, posiblemente asociada a una ecografía, cada 2 años hasta los 50 años. Entonces podrá unirse al programa de detección organizado.
Irradiación torácica médica en dosis altas
Si hay antecedentes de irradiación torácica médica en dosis altas (en el tratamiento de la enfermedad de Hodgkin), se recomienda realizar un examen clínico y una resonancia magnética cada año, comenzando 8 años después de finalizar el tratamiento. irradiación (como mínimo 20 años para el examen clínico y 30 años para la resonancia magnética). Y, además, la Alta Autoridad Sanitaria recomienda una mamografía anual y posible ecografía.
Historia familiar de cáncer de mama.
Los estudios demuestran que el riesgo de desarrollar cáncer de mama aumenta cuando un familiar de primer grado (madre, hermana, hija) ha desarrollado cáncer de mama, especialmente si el diagnóstico se realizó a una edad temprana (antes de la menopausia). La HAS recomienda un cribado específico cuando las mujeres de 20 años y más tengan antecedentes familiares y una puntuación de Eisinger mayor o igual a 3, incluso en ausencia de identificación de una mutación del gen BRCA 1 y BRCA. 2 en la familia.
La puntuación de Eisinger es una puntuación de análisis de pedigrí familiar que se utiliza para validar la indicación de una consulta oncogenética. Permite clasificar el riesgo de predisposición genética al cáncer de mama en ausencia de una mutación familiar identificada. Este puede ser alto o muy alto.
Nota: en su última publicación sobre métodos de detección de cáncer de mama basados en el riesgo, el Instituto Nacional del Cáncer sitúa la historia de cáncer de endometrio y útero como de alto riesgo.
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Fuente: Destino Santé