LO ESENCIAL
- La enfermedad de Parkinson suele manifestarse en la vejez, alcanzando su punto máximo entre los 85 y 89 años.
- Sin embargo, hay casos raros antes de los 45 años.
- Según un nuevo estudio, estos están relacionados con una mutación en el gen SGIP1.
Cada año, unas 25.000 personas padecen la enfermedad de Parkinson en Francia, según el Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas (Insermo). Generalmente esta patología degenerativa se manifiesta a una edad avanzada, con un pico entre los 85 y 89 años. Sin embargo, aunque son muy raros, hay casos antes de los 45 años, es decir formas tempranas.
Parkinson de aparición temprana: implicada una mutación en el gen SGIP1
En un nuevo estudio publicado en la revista Medicina de informes celularesLos investigadores han descubierto una de las razones de estas formas tempranas de la enfermedad de Parkinson: la mutación de un gen llamado SGIP1. Según su investigación, afecta a las células cerebrales, impactando la forma en que se comunican.
Los científicos descubrieron la mutación del gen SGIP1 durante un caso clínico. De hecho, en una familia, dos hijas desarrollaron la enfermedad de Parkinson a una edad muy temprana. Su neurólogo, el profesor Ramachandiran Nandhagopal, junto con el genetista Dr. Patrick Scott, intentaron comprender el motivo de estos dos primeros casos dentro de la misma familia. Por tanto, al querer dar respuestas a los pacientes, los investigadores descubrieron la mutación en el gen SGIP1.
Para comprender el efecto de esta mutación en el cerebro, los científicos continuaron sus investigaciones en el laboratorio. En colaboración con el equipo del profesor Patrik Verstreken en Centro VIB-KU de Lovaina para la investigación del cerebro y las enfermedadesEstudiaron la variación genética utilizando moscas de la fruta.
La disfunción sináptica podría explicar los primeros casos de Parkinson
Los insectos tenían los mismos síntomas motores y cerebrales que los pacientes de Parkinson. Al examinar las células cerebrales de estas moscas, los investigadores descubrieron que la mutación en el gen SGIP1 afectaba a las sinapsis, es decir, la región de contacto entre dos neuronas que les permite comunicarse.
Además, los científicos también observaron que las funciones de degradación y reciclaje de proteínas de las sinapsis también se veían afectadas. Esto significa que el cerebro ya no era capaz de limpiar las sinapsis para mantenerlas sanas. Lo cual podría ser un factor explicativo en el desarrollo temprano del Parkinson.
“Este trabajo respalda la hipótesis de que mantener la salud de las sinapsis es esencial para la supervivencia de las neuronas a lo largo de la vida.“, indica la doctora Marianna Decet, una de las autoras del estudio, en un comunicado de prensa. Según ella, debemos prevenir aún más la aparición de enfermedades neurodegenerativas prestando atención a las proteínas de las sinapsis.
“El descubrimiento de esta mutación en el gen SGIP1 es apasionante porque ofrece una nueva perspectiva sobre cómo se desarrollan los trastornos neurológicos. indica Sabine Kuenen, otra autora del estudio. Nos recuerda que incluso pequeños cambios en nuestro código genético pueden tener un impacto profundo en la función cerebral..”
Es necesario realizar más estudios para comprender mejor el impacto de la mutación del gen SGIP1 en el desarrollo temprano de la enfermedad de Parkinson.
