¿Qué es la anemia falciforme, cuyo cribado al nacer se generalizará en Francia a partir del 1 de noviembre?

La enfermedad genética más común en Francia pronto será mejor detectada. La Dirección General de Salud (DGS) anunció este martes que la anemia falciforme se integrará sistemáticamente en el cribado neonatal. A partir del viernes 1 de noviembre de 2024, todos los recién nacidos en Francia serán examinados para detectar el síndrome de células falciformes. Hasta ahora, en Francia continental sólo lo eran algunos de ellos, según el origen geográfico de los padres (Antillas, Guyana, Reunión, Mayotte, África subsahariana, Cabo Verde, Brasil, India, Océano Índico, Madagascar, Comoras, Argelia). , Túnez, Marruecos, Sur de Italia, Sicilia, Grecia, Turquía, Líbano, Siria, Arabia Saudita, Yemen, Omán). La detección sólo se generalizó en el extranjero.

Sin embargo, esta enfermedad no es tan rara. Según datos de la DGS de 2022, uno de cada 1.065 lactantes está afectado por la anemia falciforme mayor, o 84 recién nacidos en el país. Para todos los síndromes de células falciformes combinados, graves o no, el número de casos fue de 684 ese mismo año, en comparación con 431 ocho años antes. Un aumento que empuja a las autoridades a actuar.

Una enfermedad transmitida por ambos padres.

“Esta patología es responsable de una alta morbilidad y una importante reducción de la supervivencia”explica la DGS en su comunicado de prensa (nueva ventana). Esta enfermedad de la sangre “Se manifiesta en particular por anemia, crisis dolorosas y un mayor riesgo de infecciones”indica el Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas (Inserm) en su expediente (nueva ventana). se trata de “la principal causa de accidente cerebrovascular en niños”según la DGS.

Una enfermedad grave, por tanto, pero invisible en los primeros días de vida. “En los primeros meses, los bebés generalmente son asintomáticos, ya que se benefician de la presencia de hemoglobina fetal, la forma de hemoglobina producida en el feto durante el período in utero”detalla Inserm. “Desafortunadamente, luego desaparece. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar anemia o, a veces, infecciones graves (neumonía, etc.). meningitis (nueva ventana) o septicemia…). Con el avance de la edad, estos riesgos de complicaciones persisten y aparecen otros, más específicos, vinculados a la evolución a largo plazo de la enfermedad. enfermedad.”

La anemia de células falciformes se transmite hereditariamente. “Cada padre debe transmitir el gen mutado al niño para que se produzca la enfermedad en el niño”continúa Inserm. “Cuando has recibido un solo alelo mutado, eres portador sano, así, cuando ambos padres son portadores sanos, su riesgo de concebir un hijo que padezca la enfermedad es de uno entre cuatro cuando una pareja tiene un portador sano y otro enfermo. , el riesgo es uno de cada dos.” En Francia, la enfermedad está más presente en los departamentos de ultramar (un caso por cada 499 personas) y en la región parisina (un caso por cada 765 personas), según datos del Inserm de 2015.

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Se suma así definitivamente a la larga lista de patologías detectadas al nacer, junto a la fibrosis quística, la deficiencia de MCAD o incluso la deficiencia primaria de carnitina. Este examen, que se realiza de forma gratuita en la sala de maternidad el segundo o tercer día del nacimiento del bebé con el consentimiento de los padres, se realiza “tomando gotas de sangre sobre un papel secante, tras un pequeño pinchazo en el talón o la mano del recién nacido”.

También deberían añadirse al programa nuevas enfermedades en 2025, lo que permitirá iniciar inmediatamente tratamientos que puedan aliviar los síntomas y evitar complicaciones. Según las autoridades, más de 728.000 recién nacidos fueron examinados en 2022.