El fenómeno de estos Juegos Paralímpicos es sin duda el nadador brasileño Gabriel dos Santos Araujo, que ganó 3 medallas de oro – 100 m espalda, 50 m espalda y 200 m libre – en la categoría S2, reservada a los nadadores con discapacidades físicas graves. Nacido sin brazos y con las piernas atrofiadas, el nadador sufre el síndrome de focomelia. Se trata de una malformación congénita caracterizada por un acortamiento extremo de las extremidades. En los casos más graves, las manos y los pies parecen emerger directamente del tronco. El origen etimológico de esta malformación deja poco espacio a la imaginación, ya que proviene del griego phôke (foca) y mêlos (miembro).
¿Que orígenes?
Se han identificado dos causas principales para explicar la aparición de la focomelia:
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Factor hereditario: Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos, una anomalía cromosómica puede ser la causa de esta malformación. “Debido al aparente exceso o falta de copias de cromosomas, se forma un número impar, lo que impide la correspondencia y unión de pares de cromosomas, lo que genera malformaciones en el organismo”.
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Exposición a la talidomida: este defecto congénito se hizo cada vez más frecuente en todo el mundo en la década de 1950, cuando se empezó a recetar talidomida. Se utilizaba como sedante suave para aliviar las náuseas y el insomnio en mujeres embarazadas. Su uso provocó un aumento de los casos de anomalías fetales graves.
Otros síntomas
Además del acortamiento característico de las extremidades, los casos graves de focomelia pueden ir acompañados de una variedad de síntomas, entre ellos:
En cuanto al manejo, el principal enfoque terapéutico para las personas con focomelia es el uso de prótesis para las extremidades faltantes o malformadas. Las prótesis modernas están diseñadas para brindar una comodidad óptima y una apariencia natural. “A los bebés con focomelia se les pueden introducir miembros artificiales a partir de los 6 meses de edad para que comiencen a adaptarse a la vida con una prótesis”. notas del Hospital Infantil de San Luis en Missouri.
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