Este texto forma parte de la sección especial Filantropía
Una innovación del Hospital Infantil de Montreal permite predecir mejor las predisposiciones genéticas a desarrollar cáncer y detectar la enfermedad a tiempo. La aplicación MIPOGG (Pautas OncoGenéticas Pediátricas Interactivas de McGill) utilizada a nivel mundial también se utiliza en la nueva Clínica de Síndrome de Predisposición al Cáncer del centro de atención.
No existía ningún programa que se ocupara específicamente de pacientes y familias con riesgo genético de cáncer, encontró el D.re Catherine Goudie a su llegada como hematooncóloga y pediatra al Hospital Infantil de Montreal en 2018. La que también es clínica-investigadora en el instituto de investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill creó este programa con el que ahora equipa y cuida. para unos 200 niños. “Tienen una serie de mutaciones genéticas que los predisponen a padecer cáncer durante su juventud e incluso en la edad adulta”, explica.
Para uno de cada diez niños con cáncer, la enfermedad se debe a una predisposición genética, evalúa el médico. Por ello, la nueva clínica especializada se ocupa de estos pacientes. También acoge bajo su protección a clientes que actualmente no padecen cáncer, pero a los que se les ha detectado un problema genético que los expone a un mayor o menor riesgo de desarrollarlo.
Un programa reciente
Hoy en día, la aplicación MIPOGG se utiliza para evaluar las posibilidades de que la enfermedad de los pequeños pacientes sea causada por un problema genético. “Es un sistema gratuito, que se ofrece en ambos idiomas y que plantea preguntas muy específicas sobre el cáncer infantil. Se tarda un máximo de dos minutos”, explica el médico. La herramienta concluirá si el paciente tiene alta o baja probabilidad de vivir con síndrome de predisposición al cáncer.
Por tanto, un sistema de este tipo facilita la orientación de estos pacientes hacia los recursos genéticos. “A veces, afectará directamente a la forma en que tratamos a este niño”, al favorecer o evitar ciertos tipos de cuidados, subraya el Dre Goldie.
Y cuando encuentran una causa genética en un niño con cáncer, los médicos pueden examinar al resto de su familia. “De esta manera, es posible que en el futuro podamos limitar los daños”, explica el hematooncólogo.
Aquellos que no estén enfermos actualmente, pero que tengan una predisposición genética a desarrollar ciertos cánceres, serán examinados periódicamente. “El objetivo es detectar el cáncer precozmente, cuando es más fácil de tratar”, resume Catherine Goudie. Así, las cirugías pueden ser menos engorrosas, y los tratamientos de quimioterapia, menos agresivos.
Entre los pacientes del médico se encuentra la pequeña Raphëlle Rosamilia. Tenía solo unos meses cuando le diagnosticaron hemihipertrofia en 2021. Esta anomalía congénita hace que una parte o un lado del cuerpo crezca más que el otro. El equipo D.re Goudie poco después confirmó la presencia del síndrome de Beckwith-Wiedemann, cuyos síntomas incluyen una lengua y órganos más grandes. Esta condición genética aumenta el riesgo de desarrollar cáncer pediátrico.
“Sentí mucha pena por mi bebé, que tenía que hacerse análisis de sangre y ecografías cada tres meses”, dice con emoción Eve Rosamilia, la madre de Raphaëlle. Pero al mismo tiempo hay algo tranquilizador en saber que la están observando. »
Unos meses más tarde, una ecografía de rutina detectó en Raphaëlle un tumor de Wilms, un tipo de cáncer de riñón. “El día anterior tuvo cita con su médico de cabecera, quien concluyó que se encontraba en perfecto estado de salud. Y, al día siguiente, finalmente supimos que había dos masas en sus riñones, una de las cuales era del tamaño de una lima”, dice M.a mí Rosamilia. “Fue realmente un shock”, añade Samuel Garant, el padre de la pequeña.
Después de varios tratamientos de quimioterapia y una operación, el niño ya está fuera de peligro. “¿Le salvó la vida?” No puedo responder, pero Raphaëlle seguramente habría tenido más secuelas si no la hubieran seguido”, subraya Garant.
Donaciones esenciales
Innovaciones como la aplicación MIPOGG pueden ver la luz gracias a la filantropía, explica Renée Vézina, presidenta de la Fundación Hospital Infantil de Montreal. “Hace unos veinte años, los pacientes que padecían ciertos cánceres morían a causa de ellos. Pero ahora, para algunos de ellos, las posibilidades de supervivencia son excelentes”, subraya.
El costo estimado para la apertura de la Clínica de Síndrome de Predisposición al Cáncer y las dos fases de desarrollo de la aplicación MIPOGG es de $6 millones. Hasta la fecha, la Fundación Hospital Infantil de Montreal ha recaudado 2,4. Esta iniciativa forma parte de su amplia campaña Panser diferente, lanzada en 2019, con el objetivo de recaudar un total de 200 millones de dólares.
La Dre A Goudie le gustaría perfeccionar pronto su herramienta para poder determinar con precisión el síndrome genético que padece el niño entre los ya identificados. Los fondos obtenidos de los donantes se utilizarán para financiar estos avances y desarrollar nuevos enfoques para seguir a los pacientes con predisposición genética a desarrollar cáncer. “Sin filantropía, este programa simplemente no existiría”, concluye.
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