Una pequeña niña británica nacida sorda ahora puede oír gracias a una terapia génica en el marco de un ensayo cuyos resultados fueron aclamados como “espectaculares” por su director. Opal Sandy es el primer paciente tratado como parte de un ensayo global de terapia genética, dijo el NHS, el servicio de salud pública británico, en un comunicado publicado el jueves.
Es la primera paciente británica y la niña más joven en recibir este tipo de tratamiento. La pequeña nació con una condición genética, neuropatía auditiva, causada por una interrupción de las señales nerviosas desde el oído interno hasta el cerebro.
Alrededor de 20.000 personas en el Reino Unido, Alemania, Francia, España e Italia son sordas debido a un defecto en un gen que produce otoferina, una proteína que necesitan las células ciliadas del oído interno para comunicarse con el nervio auditivo.
“Resultados espectaculares”
A las cuatro semanas de la operación, tras una inyección en la cóclea (parte del oído interno) bajo anestesia general, Opal ya estaba respondiendo a los sonidos. Después de 24 semanas, su audición era casi normal para sonidos suaves, como susurros. Ahora, con 18 meses, la pequeña responde a las voces de sus padres y puede decir palabras como “papá” o “adiós”.
“Cuando Opal pudo oírnos aplaudir sin ayuda, fue increíble”, dijo su madre Jo Sandy. “Nos alegramos mucho cuando el equipo clínico confirmó a las 24 semanas que su audición también estaba captando sonidos y habla más suaves”, añadió.
Detección de sordera: una prueba es suficiente para hacerse oír
El Día de la Audición, que se celebró esta semana, fue una oportunidad para concienciar al público en general sobre la sordera. Un tema importante en materia de salud pública, pero en el que se invierte muy poco en Francia, aunque los comportamientos están cambiando
“Estos resultados son espectaculares y mejores de lo que esperaba”, afirmó el profesor Manohar Bance, del Hospital de la Universidad de Cambridge e investigador principal del ensayo CHORD, que comenzó en mayo de 2023. “Es “Esperamos que sea el comienzo de una nueva era para las terapias génicas para el oído interno y muchos tipos de pérdida auditiva”, añadió.
Otros casos
Otros estudios similares están en marcha o estaban a punto de comenzar a principios de este año en Estados Unidos, Europa y China, algunos de los cuales han tenido éxito.
A principios de este año, el Hospital Infantil de Filadelfia anunció que un niño de 11 años “nacido profundamente sordo” estaba escuchando “por primera vez en su vida” después de una terapia genética y cuatro meses después de la cirugía. El niño ahora sólo tiene síntomas leves a Pérdida auditiva moderada.
