lo esencial
Con sede en Gréalou, cerca de Figeac, la familia Tabel lucha contra la enfermedad desde hace seis años. Dos de los tres hijos, Jean y Luc, padecen distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética que provoca una degeneración muscular progresiva. Desde el anuncio del diagnóstico, toda la familia se reúne cada año para la Teletón. El padre, Pierre Tabel, miembro de la junta directiva de la AFM (Asociación Francesa contra la Miopatía) y del consejo científico de administración, confía en que pronto se desarrollará un tratamiento. Encontrar.
¿En qué estado de ánimo se encuentra en vísperas de esta nueva edición de la Teletón?
Para nosotros es un Teletón algo especial porque el viernes por la noche estaremos en el set de rodaje de París para conocer a la familia del pequeño Sacha. Es uno de los embajadores de este año y también padece distrofia muscular de Duchenne. Sacha pudo beneficiarse del tratamiento, de un ensayo de terapia génica y es…. impresionante ! Intervendré con Jean, nuestro mayor. Está lleno de sentimientos encontrados, de esperanza de que estemos llegando al fin de la distrofia muscular de Duchenne. No es lo mismo cuando vemos resultados en una publicación científica, en un artículo, que cuando vemos a un niño subir las escaleras, levantarse y correr… Hoy tiene mucha emoción y pensamiento para todas las familias. quien peleó. Sentimos una especie de tristeza por todos los que murieron en el campo de honor y una gran alegría de saber que un tratamiento verá la luz.
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¿Qué tan pronto podría desarrollarse este tratamiento?
Por el momento no tenemos perspectiva. Tenemos una mirada retrospectiva sobre perros tratados durante casi diez años con este producto y que morirán de viejos. Pero el desarrollo clínico es muy, muy, muy largo. El tiempo de la investigación no es el momento de los enfermos. Para Sacha, los resultados fueron visibles al cabo de unas semanas con una mejora de sus capacidades musculares. Lo que le molesta hoy es que no es tan fuerte como sus amigos de su clase de deportes. Para nosotros todavía no hemos llegado a ese punto. Estaríamos muy contentos si la condición de los niños se estabiliza y se recuperan. Ni siquiera queremos soñar que algún día se ejecutarán… Pero este ensayo de terapia génica es una gran esperanza.
¿Cómo son Jean y Luc, que hoy son adolescentes?
Jean y Luc están muy impresionados con estos resultados. Moralmente les va muy bien. Físicamente es muy complicado, sobre todo para Luc. Aparte del nivel cardíaco y respiratorio, todo lo demás es complicado. Las comidas son largas porque le cuesta tragar. Pero tiene las ganas. Jean no está tan dañado como su hermano. Pero la enfermedad hace su trabajo debilitante. El pequeño Sacha fue diagnosticado cuando tenía dos años cuando no presentaba síntomas. Le hicieron una prueba y encontraron distrofia muscular de Duchenne. Se trata de un examen muy, muy temprano, que se produce en promedio a los 4 años y, en nuestro caso, incluso más tarde, a los 7 y 9 años. La madre de Sacha había visto la Teletón y escuchado a una de las familias testificar. Fue nuestro primer año hace seis años. Ella me contactó y me tomé el tiempo para responder. Entonces hay una pequeña conexión que continúa hoy.
DDM – archivos JCB
Estás involucrado en la AFM. ¿Qué representa la Teletón para familias como usted que testifican y se movilizan?
Antes de que las autoridades sanitarias emitan una autorización, esta investigación debe poder completarse. Y son decenas y decenas de millones de euros los que necesitamos. Es un gran problema para una asociación que depende de la generosidad de los donantes, pero tenemos que llegar al final lo más rápido posible. Nuestro objetivo es tener un producto autorizado, eficaz y a un precio accesible para todos. El Teletón siempre tiene un ambiente muy especial, la gente se junta y tiene una lucha común. Siempre está lleno de emoción y lleno de esperanza. Un momento que no se debe perder.
Y a nivel local, ¿cómo sigues la movilización?
No estaremos presentes, especialmente en Cardaillac donde somos los patrocinadores de los eventos de este sábado. Llevamos varios años manejando una página de recaudación de fondos, tenemos mucho apoyo con entre 80 y 100 donantes. Calienta el corazón ver en Figeac que hay gente a nuestro alrededor, leer palabras reconfortantes, que no estamos solos. Sigue siendo una lucha a largo plazo: todavía se sigue al AFM y la gente continúa movilizándose. El gen de la distrofia muscular de Duchenne fue descubierto hace 35 años, es una enfermedad sumamente complicada. Aquí llegamos al final con este pequeño Sacha tratado hace 18 meses. Con esta prueba, avanzamos hacia una vida normal y pacífica. Es un pequeño milagro.
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