Teletón: ¡la investigación es posible gracias a ti!

La primera edición del teletón fue en 1987. ¿Cómo ve lo logrado desde entonces?

Philippe Legrand : ¡Una mirada de esperanza! Estoy involucrado en la AFM-Teletón desde hace 29 años, pero sobre todo soy padre. Mi hijo Brice padecía distrofia muscular de Duchenne. Nos enteramos de la enfermedad cuando tenía 7 años, fue en 1995. Nos dijeron: Tu hijo tiene una enfermedad muscular.. En aquella época, la investigación sobre la miología (parte de la anatomía que se ocupa de los músculos) y las enfermedades raras estaba en sus inicios. Sabíamos que para Brice no habría tratamiento. Y hoy, durante esta edición de 2024, verás al pequeño Sacha. Tiene la misma edad que Brice. Gracias al AFM-Téléthon, pudo beneficiarse de un ensayo clínico cuando tenía 2 años. ¡Camina, incluso trepa a los árboles! Ahí está el viaje realizado.

No podíamos esperar a que otros encontraran soluciones. Así los creó el AFM-Téléthon, gracias a la generosidad de los donantes. Genethon, por ejemplo, el laboratorio pionero del AFM-Téléthon, se ha consolidado como uno de los líderes en terapia génica para enfermedades raras. Aquí es donde se están desarrollando tratamientos revolucionarios que salvan la vida de niños que padecen atrofia muscular espinal, pero también enfermedades del sistema inmunológico, de la sangre, del hígado, de la visión, etc.

¿En qué se centra la investigación actual?

PL : Curar las enfermedades neuromusculares y las enfermedades raras y progresivas es la misión prioritaria del AFM-Téléthon, que financia más de 350 programas de investigación cada año. Los beneficios de esta investigación también son válidos para enfermedades más comunes, como insuficiencia cardíaca, enfermedades oculares, etc. Las investigaciones actuales se centran en las células madre, para desarrollar nuevos tratamientos, y también en el cribado neonatal.

En Francia, por ejemplo, antes era imposible detectar la atrofia muscular espinal antes del nacimiento. Es una enfermedad genética rara, a menudo mortal, que provoca atrofia muscular progresiva. Sin tratamiento, el 95% de los niños con la forma más grave mueren antes de los 2 años. En 2022, AFM-Téléthon lanzó Depisma, un experimento de detección en 81 maternidades de las regiones de Grand Est y Nouvelle Aquitaine. Gracias a las terapias innovadoras disponibles, es posible tratar eficazmente a los bebés incluso antes de que aparezcan los síntomas. Este experimento fue un éxito y la Alta Autoridad de Salud autorizó la generalización del cribado sistemático en todo el territorio. Es un paso gigante.

¿Será por eso que las donaciones siguen siendo esenciales?

PL : Que quede claro: si no hubiera habido tantas donaciones durante todos estos años, la ciencia no habría progresado tan rápidamente. Haces posible la investigación. ¡Y quedan tantas victorias por conseguir! Hoy en día existen 7.000 enfermedades raras, el 80% de las cuales son genéticas. Y sólo tenemos tratamiento para el 5% de ellos.

Además, el AFM-Téléthon no se trata sólo de investigación: también se trata de apoyar a los pacientes y sus familias. Facilitar el acceso al diagnóstico y a las mejores prácticas asistenciales, permitiendo que el mayor número posible de personas participen en el creciente número de ensayos clínicos, es una de las prioridades de la asociación. El hecho de que tenga una enfermedad progresiva no significa que no pueda vivir su vida lo mejor posible. Mi hijo Brice, a pesar de su miopatía, estudió y se doctoró en biología marina. Lo obtuvo de forma póstuma, pues falleció pocas semanas antes de su defensa, hace 8 años. Al igual que las aves marinas que tanto amaba, amaba la libertad y siempre estaba asombrado por la vida. No debemos rendirnos por nuestros jóvenes.

¿Estará en Avesnes-sur-Helpe los días 29 y 30 de noviembre?

PL : Obviamente ! Han pasado 12 años desde que una ciudad del norte fue embajadora de la Teletón y el Departamento del Norte coorganiza este evento. En directo por France Télévisions, habrá 30 horas de desafíos, incluido el de Stéphane Plancke, que padece distrofia muscular de cinturas. ¡Recorrerá 200 kilómetros en bicicleta desde Bergues para reunirse con nosotros en Avesnes! Estamos todos movilizados. La ciudad de Avesnes ha puesto en línea un fondo de premios especial, complementario al del 36 37, que permanecerá abierto hasta febrero. ¡Contamos contigo!