“Si no hubiera filmado los espasmos de Orel, hoy nuestro hijo estaría discapacitado”

Veinte contracciones en dos minutos

Estos extraños brotes persistieron el lunes; Anne filmó los espasmos de su hijo con su teléfono y se los transmitió a su hermana mayor, enfermera de neonatología. “Luego me aconseja que contacte al pediatra. Como ella estaba de vacaciones esa semana, decidimos esperar su regreso”. La joven madre se tranquiliza un poco. Pero cuando, al despertar de su siesta a las 15 horas, Orel reproduce este espasmo unas veinte veces en dos minutos, Anne, que vive en Ollon, en Valais, va directamente a la clínica de Valère, en Sion.

“Llego a urgencias pediátricas y espero dos horas. Me recibieron en el último momento, a las cinco de la tarde, como última cita. Hablo con los médicos sobre los espasmos de mi hijo y sobre todo les muestro el vídeo. Allí veo que sus caras se congelan. Hicieron un llamado a neurología e inmediatamente me enviaron al departamento de Claudia Poloni, una neuróloga pediátrica excepcional que nos salvó la vida. En este momento todavía no lo sé, pero si no hubiera filmado los espasmos de Orel, nuestro hijo seguramente hoy estaría discapacitado”.

Epilepsia en bebés

Porque, sí, si el síndrome de West avanza enmascarado al producir estas leves contracciones en bebés de 3 a 7 meses -en extensión, en el caso de Orel, o en flexión, en otros sujetos-, sus efectos son devastadores para el cerebro de los bebés. “Este síndrome, también llamado epilepsia infantil, corresponde a una tormenta de ideas”, explican Anne y Pierrick. Es decir, durante los espasmos, las transmisiones neuronales están completamente confusas. Cuanto más esperemos antes de detener la tormenta, mayor será el daño cognitivo, hasta el punto de borrar por completo el aprendizaje adquirido. En el peor de los casos, un niño que sufre el síndrome de West y no se le cura puede sufrir una discapacidad múltiple”, explican los padres.

En este momento, cómodamente sentado en el sofá familiar, en casa de Ollon, observo a Orel, de 18 meses, que corre alegremente desde su coche de policía (¡con sirena, muy importante!) hacia su peluche Bambi. Parece perfectamente sano. “Lo es”, confirma Ana, que acaba de someter a su hijo al último encefalograma, once meses después de la crisis. Orel está oficialmente curado y puede dejar de tomar la medicación que le salvó de una discapacidad grave.

prisa estresante

“Allí también tuvimos mucha suerte”, recuerda la joven madre. Incluso antes de que la señora Poloni pudiera ver a nuestro hijo y darnos el diagnóstico final, los dos pediatras le administraron vigabratina a Orel, quien inmediatamente reaccionó positivamente. Fue un alivio, pero por otro lado, esta prisa alrededor de nuestro bebé fue muy estresante. Dondequiera que llegáramos, nos recibían como prioridad y, después del primer encefalograma, el martes por la mañana, para el cual tuve que dormir a Orel en mis brazos mientras estaba sumamente agitada, las enfermeras me dijeron: “En cualquier caso, usted ¡Hicimos bien en venir, nos veremos a menudo! Este es el tipo de frases que hacen estallar en tu cabeza”, suspira Anne.

Sin daño cerebral

El martes por la tarde, el doctor Poloni da el diagnóstico preciso mientras explica a los padres las características del síndrome de West. En este momento, los médicos aún no están seguros de que el medicamento que le administraron a Orel por la mañana funcione completamente, pero están confiados. Gracias al vídeo y a la temprana reacción de Anne, el bebé debería poder evitar lesiones graves. El miércoles, la resonancia magnética confirma que el cerebro de Orel está intacto: el medicamento funciona correctamente y los padres pueden empezar a respirar.

“Si la vigabratina no hubiera funcionado, habríamos tenido que probar otra cosa. Los niños muy afectados por el síndrome de West son apáticos, ya no se giran, ya no comen, ya no hablan. El horror”, tiemblan los padres.

Pánico miedo a las recaídas.

Orel, afortunadamente, escapó a este destino. Su único tratamiento consistió en tomar este medicamento en forma de jarabe, a razón de 5 ml por la mañana y 5 ml por la noche, al principio, para luego reducir las dosis hasta el 18 de septiembre. ¿Con consecuencias en su estado de ánimo? “Al principio estaba un poco drogado, luego nada. Por otro lado, estábamos bastante estresados, porque el almíbar tenía que permanecer a una temperatura constante y tuvimos dos o tres situaciones, sobre todo durante las vacaciones, en las que temíamos no tener suficiente reserva o no estar a la temperatura adecuada», recuerda Anne. .

Evidentemente, el almíbar no fue el único problema. Lo que la pareja tuvo que afrontar y superar fue el miedo al pánico que se apoderó de ellos durante la crisis y los presionó, así como el miedo a una recaída. “Este miedo recién ahora está empezando a abandonarnos”, señala Anne. Desde que tuvimos el diagnóstico definitivo, nos damos cuenta de hasta qué punto hemos dejado nuestra vida en pausa para dedicarnos únicamente a Orel. Intentábamos comportarnos con normalidad con él, pero en cuanto repetía un gesto varias veces o simplemente miraba al vacío para recargar pilas, como hacen todos los niños, nos poníamos nerviosos, temiendo que volviera el síndrome.»

Redescubrir la inocencia

Es que además Orel ya tenía una fase extraña, a los 3 meses, en la que se contraía, con los brazos extendidos, cuando tenía miedo. “Ya eran una especie de espasmos. Y sabemos que los niños afectados por el síndrome de West tienen más probabilidades de desarrollar epilepsia a partir de los 5 años, por lo que el clima sigue siendo pesado… En realidad, lo que nos gustaría es recuperar nuestra inocencia antes de la crisis, borrar este episodio que envenenó Nuestros primeros meses con Orel”, dice Anne.

Pierrick lo confirma. “Siento que claramente tengo ira dentro de mí. Cuando sabemos que este síndrome afecta a cuatro niños de cada 100.000 y que, en el caso de Orel, su inicio es idiopático, es decir que nada en él ni en nosotros explica esta enfermedad, no puedo evitar echarle la culpa al destino. que nos impuso esto.”

Superar la negación, liberar los sentimientos.

¿Recibió la pareja ayuda para superar este trauma? “Sí, vino a casa una psicóloga infantil a hablar con nosotros. Pero como nos habíamos cerrado a nuestras emociones durante el tratamiento, estábamos en una especie de negación y no podíamos encontrar las palabras para expresar nuestros sentimientos. Ahora estaríamos más dispuestos a hablar de ello”, responde la joven madre.

Pierrick también sufrió por la brecha entre quienes lo rodeaban y lo que él sentía. “Tan pronto como Orel parecía estar fuera de alcance, la gente rápidamente avanzaba diciendo: “¡Ya está bien, relájate!”, mientras nosotros todavía estábamos completamente tensos, temiendo la más mínima recaída. Incluso ahora que se ha hecho el diagnóstico final, seguimos marcados. Este estado es difícil de superar”.

Un bebé feliz, padres en tensión

Anne confirma este estrés furtivo evidenciado por su eczema actual. Durante este año de tratamiento, cuando confió su hijo a su madre o a su suegra, no dejó de preguntarles si efectivamente Orel era el mismo que habían conocido antes de la crisis. ¿Su obsesión? Revisando y verificando constantemente que nada en el bebé estuviera alterado.

“Sin duda nuestra emoción fue mayor porque no veíamos venir nada. Y que no ha pasado nada que justifique este síndrome. Además, es una locura, pero Orel siempre seguía sonriendo. De repente, por un lado, tienes un bebé completamente normal y, por otro, una loca amenaza que se cierne sobre su salud”, resumen los jóvenes padres.

Volver a la normalidad

Afortunadamente, Pierrick, que es diseñador de edificios, ha retomado la música en su banda de música y Anne, que es auxiliar en una guardería en Chermignon, ha lanzado un podcast con sus cuñadas y sueña con empezar a cantar de nuevo. Poco a poco, la vida va volviendo a ser como era antes de la crisis. Y la pareja no estaría en contra de tener un segundo hijo…

“Sobre todo, queremos agradecer a la señora Poloni, que siempre nos ha iluminado y apoyado. Inmediatamente nos dio sus datos de contacto privados y nos invitó a llamarla si teníamos la más mínima inquietud, incluso por la noche o en días libres. Es una neuróloga pediátrica de primer nivel, muy solicitada y, sin embargo, nos prestó toda su atención”, saludan los dos padres. El matrimonio también destaca la importancia de sus respectivas familias, seres queridos que han sido de gran ayuda para ellos y para Orel, “con su infinito amor y su presencia en todo momento”.

Orel, de hecho, nos mira fijamente con sus grandes ojos marrones. Gran dosis de encanto. Lo miramos con una sonrisa y nos preguntamos qué protegerá este pequeño de esta tormenta dentro y encima de su cabeza.