La negativa, notificada el 22 de octubre por la Alta Autoridad Sanitaria (HAS), a conceder el llamado acceso anticipado a Qalsody, un fármaco desarrollado por el laboratorio estadounidense Biogen para tratar una forma rara de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una de estas decisiones regulatorias donde la barrera de la jerga técnica, la complejidad científica y las sutilezas procesales enmascaran el drama humano que se desarrolla detrás.
Para entenderlo, hay que escuchar a Pauline, de 22 años, una paciente que teme que esta decisión de la autoridad sanitaria la prive mañana del único tratamiento disponible para una enfermedad que hoy la condena a la silla y la amenaza con una parálisis progresiva. , para matarla dentro de unos meses.
Esperanza de vida reducida a dos o tres años
El destino de la joven cambió el 17 de noviembre de 2022. “Ese día, durante una cita en el hospital Pitié-Salpêtrière de París, me dijeron que tenía una patología neurodegenerativa grave.dice ella. En shock, no me di cuenta del todo. Fue por la noche, mientras consultaba Internet, cuando comprendí que iba hacia la muerte. »
Los especialistas hablan de “ALS-SOD1”, una forma rara de enfermedad de Charcot, nombre más conocido por el gran público. “Está relacionado con una mutación en el gen SOD1 que produce una proteína tóxica para las neuronas motoras”. explica el neurólogo François Salachas, director del Centro de Referencia de ELA de Île-de-France. De carácter hereditario, afecta a un centenar de personas al año en Francia. “Resulta en una parálisis extensa con daño respiratorio, que pone en peligro la vida dos o tres años después del inicio de los síntomas. Y no hay tratamiento”. él especifica.
Al menos, hasta la llegada de los Qalsody. Basado en la molécula tofersen, este tratamiento desarrollado por Biogen ha prometido mucho en los últimos años. En diciembre de 2022, la Agencia Nacional de Seguridad de los Medicamentos (ANSM) autorizó su “acceso compasivo”un sistema de exención que permite prescribir y reembolsar un medicamento del que se presume, sin tener pruebas, una relación beneficio/riesgo favorable. Esto permitió que se beneficiaran unos cincuenta pacientes, incluida Pauline.
Una decisión “inaceptable e incomprensible”
“Recibí mi primera inyección mediante punción lumbar en marzo de 2023 y, desde entonces, recibo una por mes. Es doloroso en ese momento, pero con el tiempo noto que mi enfermedad se estabiliza. Y eso abre perspectivas”. ella testifica. Además, cuando Pauline se enteró de la decisión de la HAS, se sintió abandonada. “Estoy triste y enojado. Para mí eso suena como una sentencia de muerte”. ella soltó.
Fuertes palabras retomadas por la Asociación para la Investigación sobre la ELA (ARSLA) que lanzó una petición contra una decisión dictada “inaceptable e incomprensible”. “Mientras elAgencia Europea de Medicamentos dio autorización de comercialización para este tratamiento ya aprobado en Alemania, Italia y Estados Unidos en febrero de 2024 y los resultados innegables demuestran su eficacia, la HAS priva a los pacientes de la única esperanza concreta de frenar la progresión de esta devastadora enfermedad”. se lamenta Sabine Turgeman, directora de ARSLA.
Un grito de alarma transmitido por una veintena de diputados que firmaron una carta dirigida al Jefe de Estado. “Además del drama humano que se está desarrollando, queríamos alertarles sobre la señal desmovilizadora que esta negativa envía a los fabricantes, investigadores y cuidadores involucrados en enfermedades raras”. subraya la diputada (Renacimiento) de Gironda Sophie Panonacle, impulsora de la iniciativa.
Los cuatro criterios para el acceso temprano
Solicitado por la cruzla HAS desea señalar que su misión es “para proporcionar a los pacientes tratamientos eficaces. Para ello, respetamos las normas marcadas por la ley y una metodología científicamente establecida. Qué se hizo por Qalsody – tofersen »subraya Floriane Pelón, directora de evaluación y acceso a la innovación.
Para obtener acceso temprano, un tratamiento debe cumplir cuatro criterios: tratar una enfermedad grave, rara e incapacitante; que no existe un tratamiento adecuado; que se presume innovador y que su implementación no puede retrasarse. Sin embargo, según la decisión publicada por la HAS, la Qalsody responde bien a los dos primeros pero no a los dos últimos.
“El análisis de los resultados del ensayo de fase III realizado por Biogen, realizado en 108 pacientes durante seis meses, demuestra que este tratamiento no tiene ningún efecto significativo si comparamos el estado clínico de los pacientes que lo recibieron y los que lo recibieron. recibió un placebo’, resume Floriane Pelón. “Lo que lamentamos”, ella añade. Pero lo que llevó a la HAS a dictaminar que el medicamento no era “probablemente satisfaga una necesidad médica”.
Limitaciones del modelo de evaluación
Si bien no cuestiona el rigor de la metodología, el Dr. Salachas destaca sus límites. “El ensayo realizado por Biogen ciertamente no proporciona pruebas definitivas, pero ciertos elementos argumentan firmemente a favor de su eficacia”. él dice. En particular, observamos que el nivel de proteína SOD1 disminuye considerablemente en pacientes que recibieron tofersen. Y que los neurofilamentos, biomarcadores que atestiguan la destrucción de las neuronas motoras, también están en caída libre. “Lo cual es inaudito en una enfermedad neurodegenerativa, el entusiasma. Pero uno de los problemas es la dificultad de integrar este tipo de resultados innovadores en la evaluación de la eficacia de determinados tratamientos. »
Asimismo, las autoridades sanitarias aún se muestran reticentes a tener en cuenta los datos recogidos de los pacientes tratados cuando no existe posibilidad de compararlos con un placebo. “Porque los consideran demasiado frágiles a menos que el tratamiento demuestre un impacto importante. Para ellos, el método exclusivo sigue siendo doble ciego versus placebo”. añade el doctor Salachas.
Un recurso examinado el 20 de noviembre
En la HAS nos negamos a quedarnos estancados en una doctrina inmutable. “Hemos creado un grupo de trabajo sobre acceso temprano para gestionar mejor la incertidumbre y perfeccionar la evaluación de los criterios de presunción de innovación”. especifica Floriane Pelón. Pero este proyecto llevará tiempo. Lo que más echan de menos los pacientes afectados.
Para Pauline y los demás, es de esperar que la HAS cambie de opinión. Lo conoceremos el 20 de noviembre, fecha del recurso voluntario interpuesto por Biogen durante el cual el laboratorio y neurólogos expertos en el sector sanitario de la ELA solicitarán al organismo que revise su postura.
