La Teletón se lanza este viernes. Objetivo: recaudar donaciones para financiar la investigación científica sobre enfermedades raras, algunas de las cuales siguen siendo poco conocidas por los científicos. Alexandre, discapacitado, lucha contra una enfermedad desconocida. Su madre pide ayuda a la comunidad científica.
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Para muchas enfermedades o discapacidades, la investigación científica está avanzando. Permite encontrar tratamientos y cuidados para muchos niños. Pero, ¿qué pasa cuando una enfermedad es tan rara que no tiene nombre? ¿Cuando los científicos aún no pueden determinar de dónde viene y cómo evoluciona?
Alexandre, de 13 años, padece una enfermedad rara. Sufre rigidez muscular y dolor de cadera. Un desafío diario para Sandra Senou, la madre de Alexandre.
Esta madre pide donaciones a la comunidad científica y a la Teletón para que la investigación sobre la enfermedad de su hijo Alexandre sea mejor conocida y tratada.
Alejandro nació prematuro. Nada más nacer, comenzaron las complicaciones para sus padres. “Tenía espasmos y rigidez en las piernas.“, recuerda su madre. Los médicos le diagnosticaron entonces una distonía grave, lo que explica la importante rigidez. Sin embargo, para las otras patologías de su hijo, Sandra Senou, que vive en Eragny-sur-Oise, sigue sin respuesta médica. “Inicialmente nos dijeron que tenía parálisis cerebral, pero más pruebas posteriores revelaron que no tenía IMC.“.
Para la familia comienza una larga lucha. “Las pruebas genéticas no arrojan ningún resultado, pero nos damos cuenta de que Alexandre está perdiendo autonomía con el paso de los años.“De hecho, aunque su hijo podía caminar cuando era pequeño, a los 13 años tiene dificultades para quedarse quieto.
“Está en una silla de ruedas eléctrica y el dolor es cada vez peor.“, lamenta la madre. Teme que la enfermedad de su hijo empeore”.No sabemos si es degenerativo. Lo que vemos es que sus dificultades se acumulan. Desde una luxación de cadera en 2019, la situación es grave y no se sabe dónde terminará la enfermedad“.
Alexandre sufre un importante dolor en la cadera.
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© Sandra Senou
Debido a su discapacidad, Alexandre es hospitalizado con frecuencia. “Esto impacta nuestra vida familiar, porque apenas llegamos a casa del trabajo, vamos a ayudarlo al hospital. Él nos necesita“El adolescente tampoco puede asistir normalmente a la escuela debido a varias hospitalizaciones”.Tiene 4 horas de lecciones por semana. Es mejor que nada, pero no es suficiente.“, lamenta Sandra Senou.
En términos más generales, le preocupa el futuro de su hijo. “Si no tenemos una respuesta sobre el origen y evolución de su enfermedad, es difícil predecir en qué se convertirá nuestro hijo.“.
Para comprender la discapacidad de su hijo, pide investigaciones científicas y, en particular, la Teletón. “Necesitamos ayuda para aliviarlo a diario.” Ella cree que “Si avanzan las investigaciones sobre su enfermedad, podremos prepararnos más pacíficamente para el futuro de mi hijo. Podremos tener los tratamientos para aliviar su dolor y tal vez algún día pueda salir de su silla de ruedas eléctrica y caminar nuevamente.“.
Hoy en día, la enfermedad de Alexander es tan rara que no tiene nombre científico. “Los médicos dicen que hay sólo unos pocos casos en todo el mundo y la investigación sobre el tema se encuentra en sus primeras etapas.“, explica Sandra Senou.
En Instagram, hace un llamado a las asociaciones de investigación y al Teletón para avanzar en el conocimiento científico de la enfermedad de Alexander. “Estamos haciendo lo máximo en cuanto a tratamiento farmacológico para su edad y una operación sería muy riesgosa debido a su distonía. Estamos sin solución.“En su grito de auxilio, la madre indica que quiere a su hijo”tener la vida normal de un niño de 13 años“.
La investigación de enfermedades raras es uno de los objetivos de la Teletón. “Cada día descubrimos nuevas enfermedades con mutaciones genéticas previamente desconocidas“, indica Jean-François Briand, director de operaciones e innovaciones científicas del AFM-Téléthon.
Según el investigador, para muchas de estas enfermedades “Los primeros diagnósticos siguen siendo diagnósticos presuntivos y es difícil ser precisos dados los pocos casos registrados.” Explica que el caso de Alexandre y su madre no es un caso aislado y que la asociación “recibe numerosas llamadas sobre enfermedades con errores de diagnóstico“.
Señala que las donaciones del público de este fin de semana se utilizarán en parte para financiar “equipos de investigadores que trabajan en estas enfermedades raras. Intentan conocerlos mejor con la esperanza de encontrar un tratamiento para poder apoyar a las familias lo mejor posible.“.
Por último, el investigador en biología cree que las donaciones también permiten perfeccionar ciertos diagnósticos sobre enfermedades ya conocidas. “Algunas personas se han beneficiado de un diagnóstico inicial de su enfermedad. Con los avances de la investigación, se ha ido revisando y perfeccionando a medida que la medicina evoluciona. Por tanto, su enfermedad podría tratarse mejor.“.
Para ayudar en la investigación y hacer una donación, puede llamar al 3637 o ingresar al sitio web de AFM TELETHON.
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