Teletón 2024: “luchan por vivir y ser felices”, estos pacientes luchan a diario contra su miopatía

El Teletón 2024 comienza este viernes con 30 horas de retransmisiones en directo en France Télévisions. Como cada año desde 1987, los franceses están llamados a hacer donaciones al 3637 o en telethon.fr. El objetivo este año es superar los 93 millones de euros recaudados en 2023. Las donaciones ayudarán a avanzar en la investigación para combatir enfermedades raras. Para la ocasión, France Bleu cede la palabra a Margaux, Victoire, Philippe, Sacha, Maël, Alice y Victor, pacientes que padecen miopatías y que luchan cada día contra su patología.

Vidas trastornadas por la enfermedad

Estas miopatías perturban la vida cotidiana de pacientes como el de Philippe, cuya enfermedad estalló a los 26 años. “Me caigo a menudo y ya no puedo subir las escaleras”explica el voluntario de AFM-Téléthon y conmovido por Miopatía de Becker que se caracteriza por atrofia muscular. “Puedo desplazarme con bastón, pero lamentablemente otras personas con la misma patología ya no pueden caminar”especifica en Francia Bleu Creuse.

En Grenoble, Margaux describe “ataques severos de dolor. La joven de 27 años Sufre miopatía de cinturas, una enfermedad rara que afecta a los músculos de los hombros y la pelvis y provoca un intenso sufrimiento. “Puedo quedarme atrapado en mi cama, ella describe en Francia Bleu Isère. Anoche, por ejemplo, no pude dormir, al menos no antes de las cuatro de la mañana.” Algunos días resulta difícil ir a trabajar para quienes han tenido que reorientarse debido a una enfermedad: “Hay mañanas que son más difíciles que otras, levantarse para ir a trabajar presencialmente está fuera de discusión. O elegimos tomar un analgésico, pero no podemos en absoluto coger el coche.“, dice. Muchas veces cansada por el día, tuvo que reorganizar su forma de vida. “Prefiero salir el sábado que el domingo porque al día siguiente siempre estoy agotada.“, incluso si ella dice: “No es la enfermedad la que dicta mi vida”.

La distrofia muscular de cinturas afecta también a los tres hijos de la familia Rocher en Alto Garona: Maël, de 12 años, Alice, de 11 años y Victor, de 8 años. “Para mí era un abismo, los niños no iban a tener la vida que podían tenerrecuerda Candy, la madre, de Francia Bleu Occitanie. Tuvimos que tocar fondo para salir a la superficie, luchar para afrontar esta enfermedad y seguir viviendo y siendo felices”. En Aubagne (Bouches-du-Rhône), Mathis, de 5 años, todavía no camina y no puede moverse solo. Le diagnosticaron atrofia muscular espinal, una degeneración del sistema nervioso que controla los movimientos musculares, a la edad de 18 meses. “Todos los músculos del cuerpo se ven afectados y no reciben proteínas (…) No hay suficientes proteínas, por lo que no funciona“, explica su padre Tristan a Francia Provenza Azul.

En Mayenne, Élisabeth Lepéculier y sus dos hijos padecen la enfermedad de Charcot-Marie Tooth, diferente de la enfermedad de Charcot que el gran público conoce: “La enfermedad de Charcot es un trastorno muscular. Para nosotros es una enfermedad neuromuscular.describe a la madre en Francia Bleu Mayenne. Provocará dolores en manos, brazos, piernas y pies, lo que provocará dificultad para caminar y un enorme cansancio”. A pesar de la enfermedad, “Intentamos vivir lo más clásicamente posible, asegura la madre. Los niños van a la escuela. Raphaël tiene adaptaciones a todos los cursos. Participa en deportes porque es importante. Continuamos nuestras vidas”, ella enfatiza. Tenemos días difíciles, nos acostamos muy temprano por la noche. Tenemos vidas diarias diferentes, pero debemos seguir viviendo como todos los demás”.

Enfermedades con una progresión difícil de predecir

La evolución de las enfermedades raras no nos permite saber lo que nos deparará el futuro para algunos pacientes. “Hoy, cuando salimos, cogemos la silla manual, o incluso dos para los chicos. Se lo prestan unos a otros según su cansancio, dice Candy, en Alto Garona. Algún día existirá la silla eléctrica, lo sabemos. Cuando ? ¿Bajo qué circunstancias? No sé”se lamenta mientras espera la medicina. En la familia Lepéculier, evoluciona “bastante lento” para Raphaël y su madre. No es el caso de Adèle, aunque es mucho más joven. A los ocho años ya “necesita una silla de ruedas asistida eléctricamente. Tiene problemas para subir escaleras, tiene problemas para escribir”.

Grenobloise Margaux, diagnosticada hace siete años, cree que su “La enfermedad no se encuentra en una fase muy avanzada. y está progresando lentamente, según sus médicos. Tiene esperanzas, porque un tratamiento de terapia génica experimental podría frenar su patología. “Por el momento, sólo un puñado de personas son objeto de este experimento, este no es mi caso.“, subraya, aunque espera formar parte del próximo grupo de pacientes experimentales.

Pero la progresión de estas enfermedades se puede frenar. Para mejorar la vida de Mathis, se le administró tratamiento: “Ayuda a prevenir la degeneración, por lo que su condición no evoluciona demasiado rápido gracias a la investigación, su padre se regocija. Los médicos tienen confianza, pero no avanzan demasiado”. Diariamente, su padre se encuentra “un pequeñito lleno de vida”: “Todos los días está con todas sus fuerzas, siempre quiere salir adelante. Tiene fortaleza mental, es impresionante (…)”. “Estamos en modo combate”, él dice.

Pacientes jóvenes salvados gracias a tratamientos eficaces

En Généthon, el laboratorio de Telethon en Évry (Essonne)los investigadores intentan, gracias a donaciones, desarrollar tratamientos eficaces para luchar contra las enfermedades raras que afectan a tres millones de personas en todo el mundo. Y hay avances importantes que dan esperanza a los pacientes: en 2019 se lanzó al mercado el primer fármaco Généthon contra la atrofia muscular espinal. Todavía se están probando otros tratamientos.

Sacha, 8 años, uno de los rostros de Teletón 2024, pudo beneficiarse de terapia génica como parte de un ensayo clínico realizado en el hospital de Estrasburgo. Prometido a la silla de ruedas a causa de la distrofia muscular de Duchenne, mortal en el 100% de los casos, el medicamento inyectado una vez le devolvió los músculos. “Dos años después, Sacha no sólo vio cesar su enfermedad. Pero además, adquirió habilidades motrices que no tenía, Hélène, su madre, todavía está sorprendida. al micrófono de France Bleu Alsace. Se vio dando sus primeros pasos, se vio subiendo en parques, escaleras. Se vio a sí mismo subiendo y bajando escaleras por primera vez.” ella se regocija.

Los progresos de la pequeña Victoire, de 4 años, fueron casi inmediatos. Diagnosticado a los 18 meses con atrofia muscular espinal”,Victoire ha recuperado la fuerza en sus piernas. con la medicación adecuada. “La vimos escalar pequeñas alturas, algo que antes no hacía.“, explica Floriane que, dos años después, ve a su hija capaz de dar algunos pasos y moverse sola. Floriane pide a todos los franceses que sigan dando: “Tenemos la suerte de que exista un tratamiento para Victoire, pero hay muchas otras enfermedades genéticas que no lo tienen y para las que hay que seguir investigando. Según el AFM-Téléthon, El 95% de las enfermedades raras no tienen tratamiento.