Sammy Basso, adiós al joven que nunca se rindió en nombre de la investigación

Sammy Basso padecía una enfermedad genética rara, o más bien ultrarara, que afecta a una persona de cada 4-5 millones de nacidos aproximadamente, debido a una mutación aleatoria que cambia sólo una letra de nuestro código genético de los 3 mil millones que lo componen. . Esta carta por sí sola es suficiente para cambiar el sentido de la vida de un ser humano: en lugar de envejecer fisiológicamente como todos los demás, envejece de forma acelerada. Y así, en poco tiempo, un niño de 2 a 5 años se encuentra en el cuerpo de una persona mayor con todos los problemas clínicos y de salud propios de una persona mayor. Pero no la mente, sigue siendo la de la edad cronológica.

El envejecimiento, desde un punto de vista fisiológico, se define como “el deterioro funcional progresivo de los tejidos responsable de un mayor riesgo de enfermedad o muerte”. Se trata de un proceso gradual e irreversible que afecta a todas las especies vivas y cuyo progreso, particularmente en el ser humano, es fácilmente identificable incluso a primera vista. De hecho, basta pensar en la aparición de canas y arrugas, la pérdida de masa muscular y las imperfecciones en la piel.

Aunque el envejecimiento es un fenómeno compartido, no todas las especies vivas lo manifiestan de la misma forma y al mismo tiempo. Algunos insectos viven unas pocas horas, mientras que las tortugas de Galápagos viven entre 100 y 150 años. Los niños con progeria como Sammy viven una media de 14 a 15 años. Sammy vivió 28 años, mucho tiempo que le permitió vivir, estudiar, aprender y ayudar a investigar. Sí, precisamente la investigación que a Sammy le encantó hasta el punto de convertirse en protagonista no sólo graduándose en Ciencias y trabajando en el laboratorio, sino también promoviendo la investigación, estimulando instituciones, creando asociaciones y organizando congresos, y sobre todo dando a conocer su enfermedad. el mundo. Cuando, alrededor del décimo año de vida, comunicamos a la familia la confirmación del diagnóstico mediante la lectura del ADN de Sammy, éramos conscientes de que no estábamos dando ninguna esperanza a los padres. Sin embargo, traté de animarlos y alentarlos precisamente porque desde 2002, con el descubrimiento de que el gen Lmna cuando muta es responsable no sólo de la progeria sino de otras enfermedades raras con envejecimiento prematuro, se abrieron de esta manera más posibilidades de investigación y tratamiento. .

Sammy aceptó valientemente no sólo someterse a estas nuevas terapias, sino que preguntó, quiso saber por qué, qué hace este medicamento y cómo podría retrasar el envejecimiento. Los efectos de la enfermedad en los individuos son profundos, particularmente en el contexto de su desarrollo cognitivo y emocional. Si bien los niños con progeria exhiben características físicas de envejecimiento acelerado, sus funciones cognitivas generalmente permanecen intactas, lo que lleva a una yuxtaposición única de mentes jóvenes dentro de cuerpos envejecidos. Sammy entendió que era diferente de otros compañeros y, a pesar de sentir la carga emocional, mostró una notable resiliencia y adaptabilidad, promoviendo la empatía y la comprensión. El interés científico por su enfermedad le proporcionó un propósito a él y a su familia. De hecho, la participación en ensayos clínicos e investigaciones sin duda ha ayudado a Sammy a darnos iniciativa y esperanza. Quizás fue precisamente esta curiosidad la que le llevó a pedirme que viniera a Roma, a mi laboratorio, para obtener un doctorado de investigación. Sammy no vendrá, no podrá contribuir al conocimiento de esta patología y no podrá ayudarnos a encontrar una cura.

El camino de la ciencia también está hecho de decepciones y dolores. No es una derrota, sino un momento de reflexión. Que Sammy descanse en paz y que todos los grandes científicos continúen por el camino del conocimiento.

* Universidad de Roma Tor Vergata