Afecta a una persona de cada 8 millones de nacimientos y tiene una incidencia de una persona de cada 20 millones en todo el mundo: la progeria de Hutchinson-Gilfordde lo que estaba sufriendo Sammy BassoEs una enfermedad genética muy rara.
Qué es
Según informa en su sitio web,Asociación italiana de progeria Sammy Basso onlusesta enfermedad es «causada por una mutación puntual en una de las dos copias del gen Lmna presentes en el genoma humano, donde una timina reemplaza a una citosina». Más raramente puede ser causada por otras mutaciones del mismo gen. Esta rara enfermedad provoca el envejecimiento prematuro de las células y del cuerpo, pero no del cerebro. «A excepción de las células del sistema nervioso (y por tanto también del cerebro), donde no se expresa la lámina A, y por tanto ni siquiera la progerina, todas las células del cuerpo de una persona con progeria presentan un mal funcionamiento, por lo que influyendo en los que están cerca y provocando la formación de tejidos enfermos e inherentemente más débiles – como se señala en el sitio web de la Asociación -. La magnitud de la acumulación de progerina a nivel molecular también se puede observar en los síntomas que la progeria provoca en el cuerpo en su conjunto”.
los efectos
«De hecho, las personas afectadas por progeria – explica la asociación – además de tener un aspecto físico peculiar, se enfrentan a diversos síntomas como problemas de osteoporosis, osteólisis y artritis; defectos en las cápsulas articulares (que provocan frecuentes dislocaciones de hombro y cadera); lipodistrofia generalizada; retraso en el crecimiento y el desarrollo; anomalías de la piel; alopecia y sobre todo problemas del corazón y de los vasos sanguíneos como oclusiones de los principales vasos, estenosis de las válvulas cardíacas, derrames cerebrales, infartos y otros”.
