A los 18 meses, Victoire no caminaba. Durante una consulta, el pediatra notó una deficiencia muscular en sus piernas. Inmediatamente se realizan pruebas. Basta un simple análisis de sangre para hacer el diagnóstico: tiene atrofia muscular espinal, una enfermedad genética rara que afecta en promedio a uno de cada 6.000 niñosalrededor de 120 nacimientos por año en Francia.
Soporte rápido
Esta noticia supone obviamente una conmoción para los padres de Victoire, residentes en Lassy, al sur de Rennes. Pero el La buena noticia es que hay una solución. El AFM-Téléthon desarrolló un fármaco hace cinco años gracias a las donaciones recogidas. “Fue un alivio. Todo fue muy rápido, porque cuanto antes se realiza el tratamiento, menos daño se produce en el músculo. Una vez realizado el diagnóstico, dos semanas después estábamos en París para que Victoire pudiera beneficiarse de un tratamiento de terapia génica. El objetivo es reintroducir en tu cuerpo el gen que le falta” explica Floriane Duru, su madre. Y por eso, una inyección es suficiente. No existe ningún otro tratamiento excepto las sesiones periódicas de fisioterapia.
Progreso casi inmediato
“Dos o tres semanas después de la inyección, empezamos a ver avances. Victoire ha recuperado la fuerza en sus piernas. La vimos escalar pequeñas alturas, algo que antes no hacía.” explica Floriane Duru que, dos años después, ahora ve su hija es capaz de dar algunos pasos y moverse sola. En cuanto a su desarrollo en el futuro, es difícil saberlo. “Los médicos no tienen ninguna perspectiva por lo que no pueden decirnos si podrá caminar normalmente. Nosotros, sus padres, estamos seguros de que podrá hacerlo en distancias cortas, que ya serán estupendas, pero no tenemos visibilidad, nos movemos a ciegas.“.
“La investigación debe continuar”
A sus cuatro años, Victoire ya escuchó hablar de la Teletón y los acompañará este fin de semana en una de las actividades previstas para recoger donaciones. “Debemos seguir dando. Actualmente tenemos la suerte de que exista un tratamiento para Victoire, pero hay muchas otras enfermedades genéticas que no lo tienen y para las que es necesario continuar la investigación.” concluye Floriane Dutu.
La 38.ª edición del Téléthon, presidida este año por la cantante Mika, comenzará a las 18 horas de este viernes 29 de noviembre de 2024. A continuación, seguirán las tradicionales 30 horas de retransmisión en directo por France Télévisions, que instalará sus cámaras. en Quimper, una de las cuatro ciudades embajadoras de este año. Puedes donar para investigación por teléfono al 36 37 o en la web afm-telethon.fr.
Cientos de manifestaciones también planeado en toda Bretaña. La Teletón permitió recaudar 92.905.533 euros en donaciones en 2023.
