FEn 2022, Mégane Grimard y Théo Roullin planean tener un hijo juntos por primera vez. Luego vivieron en Nantes y Mégane continuó con sus métodos anticonceptivos, no se decidió nada realmente. Pero el 14 de febrero de 2023, una sorpresa irrumpió en la vida de la joven pareja con motivo del día de San Valentín: descubrieron que Mégane estaba embarazada. “Una sorpresa, pero una feliz sorpresa”, comenta la joven, entonces directora de la escuela.
La primera ecografía a los tres meses, “para comprobar que todo va bien tras un inicio ideal del embarazo”, revela la presencia de dos bebés, gemelos. “Aún quedaban muchas sorpresas…” reconoce Mégane. Aunque un poco asustados, los futuros padres se mantienen positivos. Aún así decidieron volver a vivir en su región de origen y se establecieron cerca de Rochefort, en Charente-Maritime. “Nos dijimos que sería mejor estar cerca de nuestros padres”, explica. Poder recibir ayuda como padres jóvenes, especialmente con niñas gemelas. »
Mégane y Théo no lo saben, pero esta decisión resultará crucial unos meses más tarde. El 2 de octubre de 2023 dio a luz en Rochefort. “Todo va muy bien”, recuerda Théo. Los primeros días en la maternidad transcurrieron sin problemas. Ambos padres están dejando su huella con Marley y Mylane.
Cribado neonatal
En la sala de maternidad se realizan exámenes de rutina a los gemelos, como a todos los demás bebés. No se detecta nada alarmante, parecen gozar de buena salud. Una matrona les entrega un folleto sobre la detección de una enfermedad rara, que pueden solicitar. Coorganizada por la AFM-Téléthon (Asociación Francesa contra las Miopatías), se trata de una campaña piloto probada en Nueva Aquitania y en la región del Gran Este. “Ni siquiera le prestamos atención, nos concentramos en los gemelos”, admite la madre en retrospectiva.
“Se nos dice que el estado de los gemelos puede deteriorarse rápidamente y que la movilidad perdida no se puede recuperar”
Unas horas más tarde, los padres acceden a realizar a sus bebés la prueba de Guthrie, un examen de rutina. Se deben extraer unas gotas de sangre de los gemelos, esto podría ayudar a detectar varias enfermedades genéticas. Luego, uno de los médicos les recuerda que con sólo tomar dos gotas de sangre adicionales podrían participar en un cribado neonatal adicional establecido en la región de Dépisma. “Nos decimos que no cuesta nada, que podemos contribuir al avance de la ciencia…”, afirma Mégane. Los jóvenes padres y los gemelos pueden salir del hospital, que los llamará si hay algún problema con los resultados de las últimas pruebas realizadas.
Una sola inyección
Tres días después, Mégane y Théo reciben una llamada de Caroline Espil-Taris, neuróloga pediátrica de Burdeos. Está a cargo del estudio Dépisma, cofinanciado con el AFM-Téléthon. “Quiere vernos al día siguiente, pero no nos dice por qué”, recuerda Théo con emoción. El veredicto llega con una sorpresa, esta vez mala: los dos gemelos padecen una anomalía en uno de sus genes, se trata de atrofia muscular espinal. “Gemelos idénticos, la misma anomalía”, añade la madre abrumada.
Esta mutación en el gen SNM1 afecta a las células nerviosas que controlan los músculos. Rápidamente pierden su fuerza. Dependiendo del tipo de atrofia muscular espinal, la enfermedad puede provocar parálisis e incluso la muerte de los niños en los casos más graves. Después de pruebas adicionales, descubrimos que Marley y Mylane padecían una de las formas más graves, debemos actuar rápidamente. “Nos dicen que el estado de los gemelos puede empeorar rápidamente y que la movilidad perdida no se puede recuperar”, explica la joven.
“Existe la posibilidad de que tengan una vida completamente normal, es difícil de creer”
Afortunadamente, se puede considerar un tratamiento para los gemelos, en particular la terapia génica, también desarrollada con el apoyo del AFM-Téléthon. Las niñas están hospitalizadas durante tres semanas y reciben una inyección cada una, sólo una. Gracias a este tratamiento, a Marley y Mylane les irá bien durante al menos ocho años, lo que corresponde a la visión retrospectiva que tienen los investigadores sobre este tratamiento. “Existe la posibilidad de que tengan una vida completamente normal, es difícil de creer. Todo esto fue posible gracias a las donaciones de la Teletón, que es para eso que sirven”, subraya Mégane.
Tratamiento inmediato
Si no se hubieran detectado tan temprano, las niñas seguramente habrían desarrollado una forma grave de esta enfermedad: “No habrían podido sostener solas la cabeza, ni sentarse, ni caminar…” Los padres creen muy afortunado.
“Si nos hubiésemos quedado en Nantes, en los Países del Loira, no habríamos podido beneficiarnos de esta campaña de pruebas llevada a cabo por Dépisma… Y seguramente habríamos pasado por alto los primeros signos de la enfermedad”, afirma Mégane. Como padres jóvenes, habríamos notado los primeros síntomas cognitivos demasiado tarde, la enfermedad se habría detectado demasiado tarde y ya habría progresado significativamente. »
“Es importante mostrarle a la gente para qué sirve la Teletón. Estos exámenes y tratamientos son costosos, pero son muy necesarios”
Este proyecto piloto en Nueva Aquitania y en el Gran Este fue financiado con 800.000 euros por la AFM-Téléthon y defendido por la AFM ante los órganos de control. Gracias a los exámenes realizados, ocho bebés pudieron ser tratados con terapia génica contra la atrofia muscular espinal. Desde entonces, la Alta Autoridad Sanitaria (HAS) ha dado su opinión positiva para que el cribado neonatal de esta enfermedad se ofrezca en todas las regiones a partir de 2025. El Généthon, laboratorio dedicado a la investigación de los genes y financiado por la AFM-Téléthon, estima que cada año nacen entre 80 y 100 niños con esta enfermedad en Francia, por lo que el desafío es diagnosticarlos lo más rápidamente posible.
Hoy, con 1 año, los gemelos se encuentran de maravilla. Llenos de vida, moviéndose a cuatro patas por cada rincón de su casa y a veces traviesos, dejan poco descanso a sus padres. Acordaron que Marley y Mylane serían embajadores de la Teletón 2024. “Es importante mostrarle a la gente para qué sirve la Teletón”, insiste la joven madre. Estos exámenes y tratamientos son costosos, pero son muy necesarios…”
